Gendiagnostik och ny medicin kan underlätta vid cystnjurar.
Gregor Guron, njurläkare och adjungerad professor vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och vice ordförande i Svensk njurmedicinsk förening, svarar på frågor om cystnjurar som cirka 3 500 personer i Sverige uppskattas ha.
Sjukdomen heter egentligen ADPKD – vad står det för?
– Det står för autosomal dominant polycystisk njursjukdom och är den vanligaste ärftliga njursjukdomen. Risken för ett barn att drabbas är 50 procent om en förälder har sjukdomen. Det barn som inte blir sjukt är heller inte bärare av sjukdomen.
Vad beror sjukdomen på?
– Den beror på en mutation i en av två gener PKD1 (vanligast) eller PKD2 (15 procent) som är viktiga för att njurarna ska utvecklas normalt. Mutation i PKD1-genen ger upphov till en mer aggressiv form av sjukdomen. Hos patienter med PKD2-genen kan sjukdomen utvecklas så långsamt att den drabbade inte får några symptom under sin livstid, vilket kan leda till att man inte känner till att cystnjureanlaget finns i släkten. Enstaka cystor i njuren är mycket vanliga och innebär inte att man har polycystisk njursjukdom.
Vad innebär det att ha cystnjurar?
– Det är en ”tyst sjukdom”. Oftast innebär den en gradvis försämring under en längre tid som leder till njursvikt i sen medelålder. De flesta har inga som helst symptom förrän i 40-50-årsåldern men har då ofta bara cirka 20 procent kvar av njurfunktionen. I genomsnitt behöver patienter med cystnjurar börja med dialys, eller bli njurtransplanterade, i 55-60 årsåldern. Sjukdomen för givetvis med sig en oro. Man har sett hur äldre släktingar drabbats och funderar över sin egen framtid.
Vad händer i njurarna?
– Det bildas små cystor, vätskefyllda blåsor, i de fina rör som leder urin i njuren. När cystorna växer och blir fler komprimerar och skadar de intilliggande vävnad och njurfunktionen försämras. Njurarna är kroppens reningsverk och renar kroppen från slaggprodukter som åker ut med urinen. Men när så inte sker kan patienten bland annat må mycket illa och tappa aptiten. Även andra organ kan drabbas. Det är vanligt med cystor även i levern. De kan bli stora och ge upphov till trycksymtom men positivt är att levercystorna aldrig orsakar leversvikt.
Hur stora kan njurarna bli?
– Friska njurar väger cirka 150 gram styck och är ungefär tolv centimeter långa. Cystnjurar kan bli så stora att patienten ser gravid ut. Jag hade en patient vars ena njure vägde 11-12 kilo. Men 3-5 kilo är inte ovanligt.
Förkortar sjukdomen livet?
– Ja, det gör den. Jag har inga siffror på det men det är främst kopplat till att man har en ökad dödlighet när man har njursvikt.
Vad är de vanligaste symptomen?
– Sjukdomen är smygande och symtomen väldigt få i tidigt skede. Högt blodtryck finns ofta långt innan njurfunktionen försämrats, därför är det viktig att kontrollera sitt blodtryck och behandla det till normala nivåer.
– Njurarna är även viktiga för att reglera vätskebalansen, salter, mineralämnen, blodets surhetsgrad, skelettomsättningen och blodbildningen så allt det här kan patienterna få problem med när njursvikt utvecklats. Övriga vanliga symptom är urinvägsinfektion, blod i urinen, njursten och smärtor i sidorna och buken.
Kan cystorna opereras bort?
– Nej, egentligen inte men om man har en enormt stor cysta, omkring tio centimeter, så kan man överväga att dränera den men det ger bara tillfällig lindring, den kommer som regel alltid tillbaka.
Vilken behandling finns?
– De flesta behöver så småningom dialys och njurtransplantation. Ingen dör av njursvikt men njursvikten och även dialysbehandlingen innebär en belastning på hjärta och kärl och sjukdomen i sig ökar risken för hjärnblödning. Njurtransplantation kan bli aktuell när man bara har tio procent av njurfunktionen kvar och resultaten av dem är jättebra. Cystor utvecklas aldrig i njurtransplantatet eftersom njuren kommer från en frisk givare.
Finns det någon medicin?
– Det har kommit ett läkemedel tolvaptan (Jinarc) som är det första specifika läkemedlet för polycystisk njursjukdom, vilket är positivt. Det bromsar upp njurcystornas tillväxt och njurfunktionens försämring, vilket skjuter fram tiden till dialys eller transplantation med, om man har tur, kanske fem år. Det är därmed inget botemedel och kommer med vissa biverkningar.
Vilka är biverkningarna?
– Törst och ökad urinvolym, ofta 5-7 liter per dygn, så man måste ha tillgång till toalett. Det myckna kissandet kan också störa nattsömnen. Några få procent får leverpåverkan vilken dock visat sig vara övergående om man slutar med medicinen. Men under de första 18 behandlingsmånaderna måste man ta leverprover en gång i månaden.
Vem passar den för?
– Läkemedlet rekommenderas för de patienter som har en sjukdom med snabbt förlopp. Ett tecken på det är att njurarna är klart förstorade. Man måste också ha kvar en njurfunktion på över 45 procent, annars är det för sent att starta behandling, då är njurarna redan för skadade.
Är det nya läkemedlet subventionerat?
– Nej, TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) sade nej. Men NT-rådet (som är utsett av landstingens hälso- och sjukvårdsdirektörer för att ge rekommendationer om förhållningssätt till nya läkemedel) förhandlade med läkemedelsföretaget om ett lägre pris och har gett ut riktlinjer till landstingen om hur läkemedlet skall användas.
Har du själv använt det?
– Ja, på tre patienter men i en forskningsstudie.
När bör njurarna undersökas vid misstänkt cystnjure?
– Det är väldigt många som inte vill veta om de har sjukdomen förrän de blivit lite äldre, men någon gång i 20-årsåldern bör man ha en läkarkontakt för att mäta blodtrycket. Diagnosen ställer man med ultraljud och jag tycker att man bör undersöka sig åtminstone innan man skaffar barn. Skälet är att det numer finns en teknik som kallas preimplantatorisk gendiagnostik (PGD) som kan användas för att förhindra att sjukdomen förs över till barnen.
– En förutsättning för PGD är att man kan fastställa exakt vilken mutation som orsakar sjukdomen. Då kan man vid en provrörsbefruktning välja ut ett friskt embryo, som inte har den mutation som finns hos föräldern, och sätta in det i livmodern.
Så det kan vara ett sätt att sätta stopp för sjukdomen i den familjen?
– Ja.
Katarina Mattsson, Medicinjournalist