Hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en sällsynt och allvarlig sjukdom som påverkar blodkärlen och kan leda till skador på njurarna. Sjukdomen orsakas av en okontrollerad aktivering av komplementsystemet, en del av kroppens immunförsvar, vilket leder till blodproppar och nedbrytning av röda blodkroppar. Denna process kan orsaka akut njursvikt och skador på andra organ.

AHUS kräver snabb diagnos och behandling för att minska risken för allvarliga komplikationer. Med tidig insats kan sjukdomens progression bromsas, men utan behandling finns stor risk för kronisk njurskada och andra livshotande följder.

Förekomst

AHUS är en mycket sällsynt sjukdom med en incidens på cirka 1–2 fall per miljon invånare årligen. Sjukdomen kan drabba människor i alla åldrar men förekommer oftare hos barn och unga vuxna. Både män och kvinnor påverkas i ungefär lika hög grad.

Orsak

Orsaken till AHUS är kopplad till dysfunktion i komplementsystemet, en del av kroppens immunförsvar. Denna dysfunktion kan bero på genetiska mutationer som gör att immunsystemet överreagerar och skadar kroppens egna celler, särskilt i små blodkärl.

Utlösande faktorer för AHUS kan inkludera infektioner, graviditet, vissa läkemedel och kirurgiska ingrepp. Dessa faktorer kan aktivera det redan dysfunktionella komplementsystemet och orsaka symtomen på sjukdomen.

Symtom

Symtomen vid AHUS varierar beroende på vilka organ som påverkas, men det vanligaste är akut njursvikt. Symtomen kan utvecklas snabbt och kräver omedelbar medicinsk vård. Vanliga symtom inkluderar:

• Trötthet och blekhet på grund av nedbrytning av röda blodkroppar (anemi).
• Minskad urinproduktion och svullnad i kroppen, vilket är tecken på njurskada.
• Högt blodtryck.
• Blodproppar i små kärl, vilket kan orsaka skador på andra organ, såsom hjärta, hjärna och lever.
• Buksmärtor, illamående och diarré.

Diagnos

Diagnosen AHUS baseras på en kombination av kliniska symtom och laboratorietester som bekräftar sjukdomens påverkan på blod och njurar. Vanliga undersökningar inkluderar:

• Blodprov: För att påvisa tecken på anemi, lågt antal blodplättar och onormal aktivering av komplementsystemet.
• Urinprov: För att identifiera blod och protein i urinen, vilket är tecken på njurskada.
• Njurbiopsi: Kan utföras för att bekräfta skador i njurens blodkärl.
• Genetiska tester: För att identifiera mutationer som är kopplade till dysfunktion i komplementsystemet.

Behandling

Behandlingen av AHUS syftar till att kontrollera den överaktiva immunresponsen och begränsa skadorna på njurarna och andra organ. Behandlingen kan omfatta:

• Komplementhämmare: Läkemedel som blockerar överaktiveringen av komplementsystemet, till exempel eculizumab eller ravulizumab.
• Plasmaferes eller plasmabyte: För att avlägsna skadliga proteiner från blodet och ersätta dem med friska.
• Stödjande vård: Dialys för att hantera njursvikt och behandling av andra komplikationer såsom högt blodtryck.

Prognos

Prognosen för AHUS varierar beroende på hur tidigt sjukdomen diagnostiseras och behandlas. Tack vare moderna behandlingar som komplementhämmare har överlevnaden och livskvaliteten för patienter med AHUS förbättrats avsevärt.

Om sjukdomen lämnas obehandlad kan den leda till kronisk njursvikt, vilket kan kräva livslång dialys eller njurtransplantation. Regelbunden medicinsk uppföljning och förebyggande behandling är avgörande för att minska risken för återfall och långvariga komplikationer.

Komplikationer

AHUS kan leda till flera allvarliga komplikationer, inklusive:

• Kronisk njursvikt, som kan kräva dialys eller njurtransplantation.
• Blodproppar som kan orsaka stroke, hjärtinfarkt eller andra organpåverkan.
• Infektioner och andra biverkningar av immundämpande behandlingar.
• Förhöjd risk för återfall trots behandling, vilket kräver noggrann uppföljning.

Forskning

Forskning om AHUS fokuserar på att utveckla nya läkemedel för att bättre kontrollera komplementsystemet och minska biverkningar. Genetisk forskning ger också insikter i mekanismerna bakom sjukdomen och kan bana väg för mer individanpassad behandling i framtiden.