Alports syndrom
Den engelske läkaren Dr Cecil Alport beskrev 1927 en familj med njursjukdom och hörselnedsättning. Alports syndrom finns i olika varianter och de flesta som drabbas utvecklar njursvikt.
Orsak
Alports syndrom orsakas av en skada på arvsanlaget, en så kallad genmutation. Det påverkar produktionen av ett ämne som heter kollagen som behövs i njurarna, ögonen och inne i öronen. Alports syndrom är en ärftlig sjukdom. Den finns i flera varianter som ärvs på olika sätt.
Symtom
Blod i urinen är typiskt för Alports syndrom . Dessutom förekommer hörselnedsättning av så kallad sensorineural typ. Vissa patienter utvecklar förändringar i ögonen. I vuxen ålder drabbas de flesta av patienterna med Alports syndrom av njursvikt.
Diagnos
Diagnosen är ofta lätt att ställa eftersom sjukdomen finns hos någon av föräldrarna. Undersökningen visar blod i urinen och ofta nedsatt njurfunktion. Om en hörselkontroll bekräftar hörselnedsättning av sensorineural typ är diagnosen säkerställd. Patienten bör då även undersökas av ögonläkare.
Behandling
Eftersom sjukdomen är ärftlig finns idag ingen behandling. Om blodtrycket ät för högt bör det behandlas noggrant.
Prognos
De flesta patienter med Alports syndrom utvecklar kronisk njursvikt i vuxen ålder.
Komplikationer
Vid Alports syndrom förekommer alltså även hörselnedsättning och förändringar i ögonen.