Karolis

Mer pengar skulle hjälpa så många.

oktober 10, 2019

Karolis var 4,5 år när han kom från Litauen till Sverige. Mamma Annica och pappa Roger visste att han hade njurproblem redan när han adopterades, men vad det berodde på var inte riktigt klarlagt. Det innebar samtidigt att Karolis inte hade fått tillgång till bästa möjliga behandling och att njurfunktionen långsamt försämrades.

Karolis och mamma Annica– Vi hade nog tur. Läkaren som vi träffade på Huddinge sjukhus hade nyligen haft en patient med exakt samma symtom som Karolis, säger mamma Annica. I det fallet hade patienten Nefropatisk cystinos, en sällsynt, metabolisk sjukdom som i första hand angriper njurarna, ögonen och sköldkörteln. Mot den bakgrunden visste läkaren vad han skulle leta efter och vilka prover som skulle tas. När hans teori visade sig stämma blev jag och Roger nästan lite lättade, även om det är en allvarlig sjukdom. Diagnosen innebar att en effektivare bromsmedicin kunde sättas in.

Vad minns Karolis från sina tidiga år?
– Han har minnen från Litauen och det är främst av personer som han tyckte mycket om och vissa smaker. Han började medicinering redan när han var runt 10 månader, så han har inga minnen av att inte vara sjuk.

Kunde han förstå diagnosen när ni fick den?
– Både ja och nej. Eftersom vi bara hade lärt oss ett 30-tal ord på litauiska kunde vi nästan bara kommunicera genom bilder och teckenspråk. Men Karolis var snabb på att lära. Efter 4 månader talade han så gott som flytande svenska och hans förståelse för att han hade en allvarlig sjukdom ökade successivt.

På vilket sätt var han påverkad av sjukdomen?
– Njurfunktionen låg på 60 procent då, så det var egentligen inget han märkte av. Värre var det med ögonen. De sved och kliade på grund av kristallerna som bildas på hornhinnan. Han var också mindre till växten än sina jämnåriga kamrater eftersom sköldkörteln inte producerar tillräckligt med tillväxthormon. Men behandlingen hade effekt.

Hur såg behandlingen ut?
– Då som nu, måste han ta sina bromsmediciner som innehåller det enzym som hans kropp inte kan producera. Han måste ta tabletter var sjätte timma, totalt nästan 60 tabletter per dygn. Idag kan han svälja fem tabletter stora som Alvedon i ett enda svep. Fem gånger om dagen tar han sina ögondroppar. Han måste också dricka sju liter vatten per dygn och tar regelbundet en hormonspruta i benet.

Hur fungerar det att dricka sju liter vatten om dygnet?
– Sjukdomen gör att han tappar vätska, salter och mineraler i snabb takt. Det gör att han är törstig nästan hela tiden. Det jobbiga med att behöva dricka så mycket, är att han måste gå på toaletten stup i kvarten. Men det fungerar bra. I skolan vet personalen och klasskompisarna om det, så han får dricka och gå på toaletten så mycket han behöver. En sak som stör honom är att han utsöndrar en speciell doft på grund av bromsmedicinerna. Den kan upplevas som lite illaluktande. Själva har vi vant oss vid den, andra kan reagera lite. Men som tur är låter han sig inte begränsas av den. Att spela innebandy med sina kompisar efter skolan är det bästa han vet. Och han är redan inställd på att jobba som djurskötare eller polis när han blir stor.

Har bra fungerar bromsmedicinen?
– Idag ligger hans njurfunktion på 50 procent. Det betyder att han har förlorat cirka 10 procent sedan han fick diagnosen för snart 7 år sedan. Förhoppningsvis kan vi bromsa sjukdomsförloppet lika bra i fortsättningen så att vi kan skjuta upp tidpunkten för när han kommer behöva dialys eller en transplantation.

Vet ni om någon anhörig passar som donator?
– Jag och pappa Roger har inte utrett oss ännu. Det kanske dröjer 8-10 år innan han behöver en transplantation och även om det visar sig att vi är kompatibla idag är det inte säkert att vi är det när det är dags. Men när det börjar närmar sig vill jag absolut bli utredd. Karolis har också en lillebror på 5 år som heter Linus och två halvbröder, Andreas och Joakim som är 26 respektive 25 år gamla. Men om de skulle kunna tänka sig att ställa upp som donatorer någon gång i framtiden blir något som de i så fall får ta ställning till då.

Hur är det att ha ett barn med en så sällsynt sjukdom?
– Det är ett ganska dåligt utgångsläge. I Sverige finns bara åtta kända fall där Nefropatisk cystinos har konstaterats, i världen cirka 2 000. Därför kan man inte räkna med att det forskas så mycket på sjukdomen. Men lyckligtvis finns det ett forskarteam i USA som har intresserat sig för den. Idag vet man att sjukdomen beror på en genmutation och forskarteamet har redan lyckats bota sjukdomen på möss. De har plockat ut stamceller från ryggmärgsvätskan, rättat till stamcellerna, slagit ut mössens immunförsvar och satt tillbaka den modifierade genen. I juni kom ett godkännande från den amerikanska motsvarigheten till Läkemedelsverket för att testa behandlingen på människa. Men det är en tuff behandling och det kommer säkert ta 10 år innan man med säkerhet kan säga om den fungerar eller inte. Skulle den fungera måste man samtidigt vara i bra form för att klara av den. Därför är det tur att det även forskas lite kring effektivare bromsmediciner på annat håll.

Följer Karolis vad som händer i forskningen?
– Trots att han bara är 11 år är han oerhört intresserad och vet i princip lika mycket eller lite som jag vet. När han fick höra om forskningen i USA sa han direkt: Det här vill jag göra, när kan vi åka dit? Vi måste samla in pengar till dem!” Och det har vi gjort. Hittills har vi samlat in cirka 120.000 kronor.

Hur har ni lyckats med det?
– Jag har haft som hobby att tillverka egna smycken under många år, så det kändes naturligt att tillverka armband. Det står ”Find a Cure” på dem och vi säljer dem för 100 kronor styck eller valfritt belopp. För ett drygt år sedan åkte vi över till Los Angeles under Cystinos Research Foundations familjekonferens med en check på 50.000 kronor till forskarna. I våras var vi där igen och delade ut en check på 70.000. Vi är så oerhört tacksamma för det de gör.

Vad hoppas du på?
– Ett större engagemang för alla med njursjukdom. Själv försöker jag vara så öppen som möjligt med situationen vi befinner oss i. Jag pratar med folk men är framför allt aktiv på Facebook och i Njurförbundets barnföräldragrupp där vi arrangerar aktiviteter som den årliga familjeveckan. Karolis tycker det är jätteroligt att åka på den.

Armband "Find a cure"

I juli var vi i Tanumstrand för sjätte gången och han gillar verkligen att få träffa andra barn med knappar, slangar och ärr så att han slipper känna sig annorlunda.

Han längtar redan till nästa år. Men mest längtar han efter att inte längre vara sjuk. Vi har ju alltid pratat om sjukdomen och även om han oftast accepterar läget och tar sina mediciner utan diskussion kan han ofta säga att det känns orättvist att just han måste vara sjuk och annorlunda. Det har han uttryckt ända sedan han var liten.Man kan också tycka att det är orättvist att njurforskningen får så lite pengar jämför med forskning kring många andra allvarliga sjukdomar. Många vet nog inte att det finns så många njursjuka barn, för när barn far illa brukar det vara fler som agerar. Mer pengar skulle hjälpa så många. All forskning ger resultat.

 

Arkiv

Mer pengar skulle hjälpa så många.

oktober 10, 2019

Karolis var 4,5 år när han kom från Litauen till Sverige. Mamma Annica och pappa Roger visste att han hade…

Läs mer >

Det är bara forskningen som kan ge mitt och andra njursjuka barn en bättre framtid.

augusti 27, 2019

I februari 2018 kom Alf till världen. Till en början verkade allt bra men ganska snart började han gå ner…

Läs mer >

Att hamna på dialys var som en mardröm för mig.

juni 20, 2019

Mojgan levde ett friskt liv fram till sin andra graviditet. Efter en för tidig förlossning började hennes resa som njursjuk.…

Läs mer >

Det är tack vare njurforskningen jag lever.

februari 1, 2019

Som liten hade Frej betydligt mindre energi än sina kamrater. Han behövde dricka vatten hela tiden och kräktes ofta. Sex…

Läs mer >

Vi som är njursjuka måste höras mer.

november 6, 2018

När Susanna var 12 år började hon kissa blod. Hon togs till sjukhuset där läkarna försökte utreda vad det var.…

Läs mer >

Erika har satt både ljus och ljud på njursjukdom.

juni 28, 2018

När Erika hade varit på Kuba i två månader för att lära sig mer om den kubanska musiken fick hon…

Läs mer >

Mina operationsärr berättar min historia.

april 17, 2018

Erik föddes med en sällsynt sjukdom som innebär att musklerna kring njurar, urinblåsa och urinledare är förslappade. Det innebär att…

Läs mer >

Nu har jag varit njurfrisk i 15 år.

december 4, 2017

När Malin var 11 år reagerade hennes föräldrar på att hon fortfarande kissade i sängen på natten. Två år senare…

Läs mer >

Sjukdomen har knutit oss samman.

oktober 5, 2017

I familjen Gillberg är det bara pappa Anders som inte har cystnjurar. Mamma Pernilla, dottern Moa och sönerna Sten och…

Läs mer >

Elliot vet vad han vill med forskningen.

juni 29, 2017

För fyra och ett halvt år sedan var Elliot frusen, svullen och orkeslös, på grund av en defekt som får…

Läs mer >

Snart 40 år i njursjukas tjänst.

mars 29, 2017

Håkan Hedman är förbundsordförande i Njurförbundet, medicine hedersdoktor vid Sahlgrenska Akademin och sedan 2014 ordförande i Njurfonden. Hans brinnande intresse…

Läs mer >

Jag har sjukdomen. Men den har inte mig.

januari 4, 2017

I samband med ett läkarbesök 2003 blev Carl övertalad att göra en hälsoundersökning. Ett år senare stod det klart att…

Läs mer >

När får vi med njursjukdom en egen gala?

december 2, 2016

Anna sökte hjälp för svåra magsmärtor när hon var nio år. Sju år senare skulle hon få sin diagnos: mikroskopisk polyangit – en kronisk sjukdom som i första hand hade angripit hennes njurar. Idag lever Anna med en ny njure och undrar hur länge den kommer att hålla. Kapaciteten har redan minskat med 13 procent.

Läs mer >

Forskningen ger hopp

november 1, 2016

Bengt var bara åtta, nio år gammal när toalettbesöket förvandlades till en mardröm och han började ropa efter sin mamma.…

Läs mer >

För mig är transplantationsproblemen långt ifrån lösta.

september 1, 2016

Maria var tio år och gick i fjärde klass när hemtelefonen ringde. Det var skolsköterskan som hävdade att hon hade…

Läs mer >

De långsikta resultaten av transplantationer behöver förbättras

augusti 3, 2016

Peter var 22 år när han bestämde sig för plugga sitt tredje år på universitet i Japan och gick till läkaren för att få ett friskintyg. Men läkarbesöket visade att han hade IgA-nefrit.

Läs mer >

Det handlar om mina barns framtid.

juni 1, 2016

Min farfar dog i sviterna efter lång njursjukdom när han var 61. Min pappa när han var 47. Jag bär på den ärftliga njursjukdomen FSGS och kan bara hoppas på forskningen.

Läs mer >

Lösningen verkar alltid ligga 10-15 år framåt i tiden.

april 26, 2016

Som 16-åring blev Henrik förkyld, trött och hängig. Plötsligt svullnade ena fotleden upp och därefter en handled. Efter tre månader…

Läs mer >

Pontus lever tack vare forskningen

april 4, 2016

Ishockey, innebandy och fotboll… När man träffar Pontus förstår man inte vilken resa han har varit med om. Född utan…

Läs mer >

Tänk att få behålla en transplanterad njure!

mars 16, 2016

Mitt första minne är hur rädd för läkarna jag är. Jag är tre år och de sticker mig med nålar. Vid det laget har jag redan opererat bort mina njurar, fått dialys och genomgått min första njurtransplantation.

Läs mer >