Mer pengar skulle hjälpa så många.

Karolis var 4,5 år när han kom från Litauen till Sverige. Mamma Annica och pappa Roger visste att han hade njurproblem redan när han adopterades, men vad det berodde på var inte riktigt klarlagt. Det innebar samtidigt att Karolis inte hade fått tillgång till bästa möjliga behandling och att njurfunktionen långsamt försämrades.

– Vi hade nog tur. Läkaren som vi träffade på Huddinge sjukhus hade nyligen haft en patient med exakt samma symtom som Karolis, säger mamma Annica. I det fallet hade patienten Nefropatisk cystinos, en sällsynt, metabolisk sjukdom som i första hand angriper njurarna, ögonen och sköldkörteln. Mot den bakgrunden visste läkaren vad han skulle leta efter och vilka prover som skulle tas. När hans teori visade sig stämma blev jag och Roger nästan lite lättade, även om det är en allvarlig sjukdom. Diagnosen innebar att en effektivare bromsmedicin kunde sättas in.

Vad minns Karolis från sina tidiga år?
– Han har minnen från Litauen och det är främst av personer som han tyckte mycket om och vissa smaker. Han började medicinering redan när han var runt 10 månader, så han har inga minnen av att inte vara sjuk.

Kunde han förstå diagnosen när ni fick den?
– Både ja och nej. Eftersom vi bara hade lärt oss ett 30-tal ord på litauiska kunde vi nästan bara kommunicera genom bilder och teckenspråk. Men Karolis var snabb på att lära. Efter 4 månader talade han så gott som flytande svenska och hans förståelse för att han hade en allvarlig sjukdom ökade successivt.

På vilket sätt var han påverkad av sjukdomen?
– Njurfunktionen låg på 60 procent då, så det var egentligen inget han märkte av. Värre var det med ögonen. De sved och kliade på grund av kristallerna som bildas på hornhinnan. Han var också mindre till växten än sina jämnåriga kamrater eftersom sköldkörteln inte producerar tillräckligt med tillväxthormon. Men behandlingen hade effekt.

Hur såg behandlingen ut?
– Då som nu, måste han ta sina bromsmediciner som innehåller det enzym som hans kropp inte kan producera. Han måste ta tabletter var sjätte timma, totalt nästan 60 tabletter per dygn. Idag kan han svälja fem tabletter stora som Alvedon i ett enda svep. Fem gånger om dagen tar han sina ögondroppar. Han måste också dricka sju liter vatten per dygn och tar regelbundet en hormonspruta i benet.

Hur fungerar det att dricka sju liter vatten om dygnet?
– Sjukdomen gör att han tappar vätska, salter och mineraler i snabb takt. Det gör att han är törstig nästan hela tiden. Det jobbiga med att behöva dricka så mycket, är att han måste gå på toaletten stup i kvarten. Men det fungerar bra. I skolan vet personalen och klasskompisarna om det, så han får dricka och gå på toaletten så mycket han behöver. En sak som stör honom är att han utsöndrar en speciell doft på grund av bromsmedicinerna. Den kan upplevas som lite illaluktande. Själva har vi vant oss vid den, andra kan reagera lite. Men som tur är låter han sig inte begränsas av den. Att spela innebandy med sina kompisar efter skolan är det bästa han vet. Och han är redan inställd på att jobba som djurskötare eller polis när han blir stor.

Har bra fungerar bromsmedicinen?
– Idag ligger hans njurfunktion på 50 procent. Det betyder att han har förlorat cirka 10 procent sedan han fick diagnosen för snart 7 år sedan. Förhoppningsvis kan vi bromsa sjukdomsförloppet lika bra i fortsättningen så att vi kan skjuta upp tidpunkten för när han kommer behöva dialys eller en transplantation.

Vet ni om någon anhörig passar som donator?
– Jag och pappa Roger har inte utrett oss ännu. Det kanske dröjer 8-10 år innan han behöver en transplantation och även om det visar sig att vi är kompatibla idag är det inte säkert att vi är det när det är dags. Men när det börjar närmar sig vill jag absolut bli utredd. Karolis har också en lillebror på 5 år som heter Linus och två halvbröder, Andreas och Joakim som är 26 respektive 25 år gamla. Men om de skulle kunna tänka sig att ställa upp som donatorer någon gång i framtiden blir något som de i så fall får ta ställning till då.

Hur är det att ha ett barn med en så sällsynt sjukdom?
– Det är ett ganska dåligt utgångsläge. I Sverige finns bara åtta kända fall där Nefropatisk cystinos har konstaterats, i världen cirka 2 000. Därför kan man inte räkna med att det forskas så mycket på sjukdomen. Men lyckligtvis finns det ett forskarteam i USA som har intresserat sig för den. Idag vet man att sjukdomen beror på en genmutation och forskarteamet har redan lyckats bota sjukdomen på möss. De har plockat ut stamceller från ryggmärgsvätskan, rättat till stamcellerna, slagit ut mössens immunförsvar och satt tillbaka den modifierade genen. I juni kom ett godkännande från den amerikanska motsvarigheten till Läkemedelsverket för att testa behandlingen på människa. Men det är en tuff behandling och det kommer säkert ta 10 år innan man med säkerhet kan säga om den fungerar eller inte. Skulle den fungera måste man samtidigt vara i bra form för att klara av den. Därför är det tur att det även forskas lite kring effektivare bromsmediciner på annat håll.

Följer Karolis vad som händer i forskningen?
– Trots att han bara är 11 år är han oerhört intresserad och vet i princip lika mycket eller lite som jag vet. När han fick höra om forskningen i USA sa han direkt: Det här vill jag göra, när kan vi åka dit? Vi måste samla in pengar till dem!” Och det har vi gjort. Hittills har vi samlat in cirka 120.000 kronor.

Hur har ni lyckats med det?
– Jag har haft som hobby att tillverka egna smycken under många år, så det kändes naturligt att tillverka armband. Det står ”Find a Cure” på dem och vi säljer dem för 100 kronor styck eller valfritt belopp. För ett drygt år sedan åkte vi över till Los Angeles under Cystinos Research Foundations familjekonferens med en check på 50.000 kronor till forskarna. I våras var vi där igen och delade ut en check på 70.000. Vi är så oerhört tacksamma för det de gör.

Vad hoppas du på?
– Ett större engagemang för alla med njursjukdom. Själv försöker jag vara så öppen som möjligt med situationen vi befinner oss i. Jag pratar med folk men är framför allt aktiv på Facebook och i Njurförbundets barnföräldragrupp där vi arrangerar aktiviteter som den årliga familjeveckan. Karolis tycker det är jätteroligt att åka på den.

I juli var vi i Tanumstrand för sjätte gången och han gillar verkligen att få träffa andra barn med knappar, slangar och ärr så att han slipper känna sig annorlunda.

Han längtar redan till nästa år. Men mest längtar han efter att inte längre vara sjuk. Vi har ju alltid pratat om sjukdomen och även om han oftast accepterar läget och tar sina mediciner utan diskussion kan han ofta säga att det känns orättvist att just han måste vara sjuk och annorlunda. Det har han uttryckt ända sedan han var liten.Man kan också tycka att det är orättvist att njurforskningen får så lite pengar jämför med forskning kring många andra allvarliga sjukdomar. Många vet nog inte att det finns så många njursjuka barn, för när barn far illa brukar det vara fler som agerar. Mer pengar skulle hjälpa så många. All forskning ger resultat.