Orsak till nefrotiskt syndrom identifierad.
Forskning vid University of Bristol har lett till en ny insikt kring varför en felaktig gen som är involverad i nefrotiskt syndrom leder till sjukdom hos vissa patienter. Cirka 1 av 50 000 barn diagnostiseras med nefrotiskt syndrom varje år.
Dr. Louise Farmer och forskargruppen har upptäckt att ett protein som kallas TRPC6, som styr hur kalcium kommer in i celler, också fungerar som ett ”förankringsprotein” i njurarna. Proteinet kontrollerar hur de njurceller som kallas podocyter, rör sig runt och upprätthåller strukturen i njurens filter.
Teamet har funnit att i celler som innehåller samma typ av TRPC6-fel hos vissa patienter med nefrotiskt syndrom, är detta ankare förlorat, vilket direkt påverkar njurens filter eftersom det gör podocyterna klibbiga och oförmögna att röra sig. När podocyterna inte kan röra sig utvecklas hål i filtret som gör att viktiga proteiner läcker ut i urinen.
Våra njurar fungerar som ett filter för att rengöra blodet, vilket gör att avfallsprodukter transporteras ut med urinen medan viktiga proteiner behålls. Njurens filter är tillverkat av flera celltyper, inklusive celler som kallas podocyter. Vid nefrotiskt syndrom fungerar inte detta filter ordentligt och större hål utvecklas i filtret.
Den senaste forskningen belyser varför detta sker och resultaten kan bana väg för nya sätt att förebygga eller behandla tillståndet, då nya mål för att ingripa i processen har identifierats.
– Även om vi visste att felaktig TRPC6 orsakar njursjukdom, visste vi inte att detta protein hade denna förankringsroll i podocyten förrän nu, säger Dr Farmer, som har lett forskningen. TRPC6 finns i hela kroppen men patienter med den felaktiga genen utvecklar bara problem i sina njurar. Vi trodde att TRPC6 kan interagera med något annat i njurcellerna och vi ville identifiera vad det kunde vara. Vi är verkligen glada över vår studie. Den visar att calpain kan vara ett mål för nya läkemedel. Calpain-kontrollerande läkemedel testas redan som en behandling av Alzheimers sjukdom, så det är möjligt att dessa läkemedel också kan agera på ett annat sätt för att behandla njursjukdom.