Forskningsgenombrott ger hopp till behandling av genetisk njursjukdom.
Forskare i Storbritannien har identifierat hur man ska kunna stoppa njursjukdomar på genetisk väg, vilket kan leda till helt individbaserad behandling i framtiden.
Jouberts syndrom är en medfödd, ärftlig hjärnstörning som orsakar varierande grader av fysiska och mentala problem. Förekomsten beräknas till cirka 1 per 80 000 nyfödda, varav en tredjedel även får njursvikt. Alla patienter med Jouberts syndrom bär inte på den felaktiga CEP290 genen, men de som bär på genen utvecklar normalt njursjukdom under sin livstid. Forskarna har nu funnit det möjligt att använda en sträng av manipulerat DNA för att lura cellerna att kringgå CEP290-mutationen som orsakar njurskada – en teknik som kallas ”exon-skipping”.
Professor John Sayer, nefrolog vid Newcastle Hospital NHS Foundation Trust, som har lett studien är klart optimistisk:
– Den här studien är ett viktigt steg framåt, eftersom vi nu vet att vi har en terapi som korrigerar genfelet i njurcellerna och därmed förhindrar utvecklingen av genetisk njursjukdom, säger han. Behandlingen av genetisk njursjukdom innebär stora utmaningar, eftersom det kräver både korrigering av det underliggande genfelet och ”leverans” av behandlingen. Vår förhoppning är att vi inom de närmaste tre åren ska kunna börja testa exon-skipping-behandlingen på patienter.