Gendiagnostik och ny medicin kan underlätta vid cystnjurar.

oktober 5, 2017

Gregor Guron, njurläkareGregor Guron, njurläkare och adjungerad professor vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och vice ordförande i Svensk njurmedicinsk förening, svarar på frågor om cystnjurar som cirka 3 500 personer i Sverige uppskattas ha.

Sjukdomen heter egentligen ADPKD – vad står det för?
– Det står för autosomal dominant polycystisk njursjukdom och är den vanligaste ärftliga njursjukdomen. Risken för ett barn att drabbas är 50 procent om en förälder har sjukdomen. Det barn som inte blir sjukt är heller inte bärare av sjukdomen.

Vad beror sjukdomen på?
– Den beror på en mutation i en av två gener PKD1 (vanligast) eller PKD2 (15 procent) som är viktiga för att njurarna ska utvecklas normalt. Mutation i PKD1-genen ger upphov till en mer aggressiv form av sjukdomen. Hos patienter med PKD2-genen kan sjukdomen utvecklas så långsamt att den drabbade inte får några symptom under sin livstid, vilket kan leda till att man inte känner till att cystnjureanlaget finns i släkten. Enstaka cystor i njuren är mycket vanliga och innebär inte att man har polycystisk njursjukdom.

Vad innebär det att ha cystnjurar?
– Det är en ”tyst sjukdom”. Oftast innebär den en gradvis försämring under en längre tid som leder till njursvikt i sen medelålder. De flesta har inga som helst symptom förrän i 40-50-årsåldern men har då ofta bara cirka 20 procent kvar av njurfunktionen. I genomsnitt behöver patienter med cystnjurar börja med dialys, eller bli njurtransplanterade, i 55-60 årsåldern. Sjukdomen för givetvis med sig en oro. Man har sett hur äldre släktingar drabbats och funderar över sin egen framtid.

Vad händer i njurarna?
– Det bildas små cystor, vätskefyllda blåsor, i de fina rör som leder urin i njuren. När cystorna växer och blir fler komprimerar och skadar de intilliggande vävnad och njurfunktionen försämras. Njurarna är kroppens reningsverk och renar kroppen från slaggprodukter som åker ut med urinen. Men när så inte sker kan patienten bland annat må mycket illa och tappa aptiten. Även andra organ kan drabbas. Det är vanligt med cystor även i levern. De kan bli stora och ge upphov till trycksymtom men positivt är att levercystorna aldrig orsakar leversvikt.

Hur stora kan njurarna bli?
– Friska njurar väger cirka 150 gram styck och är ungefär tolv centimeter långa. Cystnjurar kan bli så stora att patienten ser gravid ut. Jag hade en patient vars ena njure vägde 11-12 kilo. Men 3-5 kilo är inte ovanligt.

Förkortar sjukdomen livet?
– Ja, det gör den. Jag har inga siffror på det men det är främst kopplat till att man har en ökad dödlighet när man har njursvikt.

Vad är de vanligaste symptomen?
– Sjukdomen är smygande och symtomen väldigt få i tidigt skede. Högt blodtryck finns ofta långt innan njurfunktionen försämrats, därför är det viktig att kontrollera sitt blodtryck och behandla det till normala nivåer.

– Njurarna är även viktiga för att reglera vätskebalansen, salter, mineralämnen, blodets surhetsgrad, skelettomsättningen och blodbildningen så allt det här kan patienterna få problem med när njursvikt utvecklats. Övriga vanliga symptom är urinvägsinfektion, blod i urinen, njursten och smärtor i sidorna och buken.

Kan cystorna opereras bort?
– Nej, egentligen inte men om man har en enormt stor cysta, omkring tio centimeter, så kan man överväga att dränera den men det ger bara tillfällig lindring, den kommer som regel alltid tillbaka.

Vilken behandling finns?
– De flesta behöver så småningom dialys och njurtransplantation. Ingen dör av njursvikt men njursvikten och även dialysbehandlingen innebär en belastning på hjärta och kärl och sjukdomen i sig ökar risken för hjärnblödning. Njurtransplantation kan bli aktuell när man bara har tio procent av njurfunktionen kvar och resultaten av dem är jättebra. Cystor utvecklas aldrig i njurtransplantatet eftersom njuren kommer från en frisk givare.

Finns det någon medicin?
– Det har kommit ett läkemedel tolvaptan (Jinarc) som är det första specifika läkemedlet för polycystisk njursjukdom, vilket är positivt. Det bromsar upp njurcystornas tillväxt och njurfunktionens försämring, vilket skjuter fram tiden till dialys eller transplantation med, om man har tur, kanske fem år. Det är därmed inget botemedel och kommer med vissa biverkningar.

Vilka är biverkningarna?
– Törst och ökad urinvolym, ofta 5-7 liter per dygn, så man måste ha tillgång till toalett. Det myckna kissandet kan också störa nattsömnen. Några få procent får leverpåverkan vilken dock visat sig vara övergående om man slutar med medicinen. Men under de första 18 behandlingsmånaderna måste man ta leverprover en gång i månaden.

Vem passar den för?
– Läkemedlet rekommenderas för de patienter som har en sjukdom med snabbt förlopp. Ett tecken på det är att njurarna är klart förstorade. Man måste också ha kvar en njurfunktion på över 45 procent, annars är det för sent att starta behandling, då är njurarna redan för skadade.

Är det nya läkemedlet subventionerat?
– Nej, TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) sade nej. Men NT-rådet (som är utsett av landstingens hälso- och sjukvårdsdirektörer för att ge rekommendationer om förhållningssätt till nya läkemedel) förhandlade med läkemedelsföretaget om ett lägre pris och har gett ut riktlinjer till landstingen om hur läkemedlet skall användas.

Har du själv använt det?
– Ja, på tre patienter men i en forskningsstudie.

När bör njurarna undersökas vid misstänkt cystnjure?
– Det är väldigt många som inte vill veta om de har sjukdomen förrän de blivit lite äldre, men någon gång i 20-årsåldern bör man ha en läkarkontakt för att mäta blodtrycket. Diagnosen ställer man med ultraljud och jag tycker att man bör undersöka sig åtminstone innan man skaffar barn. Skälet är att det numer finns en teknik som kallas preimplantatorisk gendiagnostik (PGD) som kan användas för att förhindra att sjukdomen förs över till barnen.

– En förutsättning för PGD är att man kan fastställa exakt vilken mutation som orsakar sjukdomen. Då kan man vid en provrörsbefruktning välja ut ett friskt embryo, som inte har den mutation som finns hos föräldern, och sätta in det i livmodern.

Så det kan vara ett sätt att sätta stopp för sjukdomen i den familjen?
– Ja.

Katarina Mattsson, Medicinjournalist

 

Arkiv

Effektiv behandling av IgA-nefrit allt närmare

december 3, 2018

Bengt Fellström är senior professor i njurmedicin vid Uppsala universitet och senior överläkare på Akademiska sjukhuset. 2014 startade han en europeisk…

Läs mer >

Anders forskar för att minska överdödligheten bland njursjuka.

augusti 6, 2018

Anders Christensson är adjungerad professor i njurmedicin. Sedan fem år tillbaka har han forskat kring det kardiorenala syndromet, det vill säga samspelet mellan hjärta och njurar.

Läs mer >

Hela dialysvården behöver individanpassas.

januari 30, 2018

Magnus Lindberg är utbildad sjuksköterska, universitetslektor och docent i Vårdvetenskap vid Högskolan i Gävle. Under 20 år arbetande han på…

Läs mer >

Gendiagnostik och ny medicin kan underlätta vid cystnjurar.

oktober 5, 2017

Gregor Guron, njurläkare och adjungerad professor vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och vice ordförande i Svensk njurmedicinsk förening, svarar på frågor om…

Läs mer >

Ökat intresse för njurforskning på AstraZeneca och i världen.

september 1, 2017

Anna Björnson Granqvist, arbetar som njurforskare vid AstraZeneca i Göteborg sedan 2013. Hon började sin forskning inom njurfysiologi 1997 vid…

Läs mer >

Jenny lägger grunden till framtidens mediciner.

maj 16, 2017

Jenny Nyström är professor i njurfysiologi vid Sahlgrenska akademin i Göteborg. Sedan 2003 har hon varit en av de drivande…

Läs mer >

Dialysforskningen går framåt.

februari 1, 2017

Bernd Stegmayr är senior professor i internmedicin. Hans forskning omfattar framför allt effekter och bieffekter av hemodialys (bloddialys), peritonealdialys (bukhinnedialys) och aferes (plasmabytesbehandling).

Läs mer >

Förskjut dialysstarten med hjälp av rätt kost.

oktober 3, 2016

Marie Evans är medicine doktor i njurmedicin vid Karolinska Institutet, specialistläkare på Njurmedicinska kliniken och med i styrelsen för Svenskt…

Läs mer >

För 30 miljoner om året skulle vi snabbt kunna nå resultat

juli 1, 2016

Mårten Segelmark är professor i njurmedicin vid institutionen för medicin och hälsa på Linköpings universitet. Sedan drygt 30 år tillbaka…

Läs mer >

Första behandlingen mot polycystisk njursjukdom närmar sig.

februari 29, 2016

Britta Hylander är docent och överläkare på Njurmedicinska kliniken på Karolinska universitetssjukhuset Solna och har ett specialintresse för polycystisk njursjukdom.

Läs mer >

Nedräkningen för njurbytesprogrammet har börjat

januari 26, 2016

Per Lindnér är docent och verksamhetschef för Transplantationscentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och arbetar nu för att införa ett nationellt njurbytesprogram för levande donatorer för att öka tillgången på njurar i Sverige.

Läs mer >

Björnen sover på nya behandlingsformer

december 1, 2015

Peter Stenvinkel är överläkare och professor i njurmedicin. I samarbete med Skandinaviska brunbjörnsprojektet studerar han hur det är möjligt för brunbjörnen att undgå komplikationer till njursvikt i samband med sin långvariga vintervila.

Läs mer >

Bot mot äggvita i urinen – finns den?

september 8, 2015

Bengt Rippe är överläkare och professor i njurmedicin och har ägnat en stor del av sitt professionella yrkesliv åt att studera njurarnas funktion och filtration med ambitionen att lösa ett flertal gåtor.

Läs mer >

Fokus på patientens perspektiv i njursjukvården

augusti 10, 2015

Agneta Pagels är forskningssjuksköterska, vårdpedagog och medicine licentiat och forskar om sjukdomsuppfattning och hälsorelaterad livskvalitet när man lever med kronisk njursjukdom.

Läs mer >

Njurtransplantationerna allt framgångsrikare

juli 8, 2015

Gunnar Tufveson är överläkare och professor i transplantationskirurgi vid Akademiska sjukhuset i Uppsala samt ledamot i styrelsen för Njurfonden. Han ser positivt på framtiden men önskar samtidigt bättre möjligheter till finansiering av de lovande forskningsprojekt han ser.

Läs mer >

Njurfonden ger forskningen ett starkt ansikte utåt

juni 3, 2015

Peter Bárány är docent och överläkare vid Njurmedicinkliniken på Karolinska Universitetssjukhuset och ordförande i SNF (Svensk Njurmedicinsk Förening). Genom Njurfonden ser han att forskningen har fått ett starkt ansikte utåt och att detta kan ge flera positiva effekter.

Läs mer >

Lovande forskningsresultat kring IgA nefrit

maj 4, 2015

Kerstin Ebefors har doktorerat i experimentell njurmedicin. Sedan 2004 har Kerstin intresserat sig för njursjukdomen IgA nefrit, ett arbete som ser ut att kunna ge resultat. 2014 beviljades hon 100.000 kronor av Njurfonden för fortsatt forskning kring sjukdomen.

Läs mer >

Sjukvårdssystemet stramas åt och vi behöver extern hjälp

april 1, 2015

Ola Samuelsson granskar ansökningarna till Njurfonden sedan 2005. Han ser knappa forskningsresurser som ett stort problem för att utvecklingen ska gå snabbare framåt och hoppas att vi i framtiden ska lyckas aktivera kroppens egna självläkande system.

Läs mer >

Kan nervstimulering minska njurinflammationer?

mars 17, 2015

Annette Bruchfeld har fått 100.000 kronor av Njurfonden för sina studier av den kolinerga antiinflammatoriska effektorvägen.

Läs mer >

Storsatsning på särskilt centrum för njurforskning

februari 25, 2015

Njurforskningen i Göteborg samlas nu i ett särskilt centrum med långsiktig finansiering av IngaBritt och Arne Lundbergs Forskningsstiftelse. En avsiktsförklaring…

Läs mer >

Vad är det som får en människa att ge bort en del av sin kropp?

april 3, 2014

I mitt arbete som living-donor koordinator har jag genom åren haft många samtal med levande njurdonatorer både i samband med…

Läs mer >